Published On: mar, Feb 28th, 2012

O boala rara “pandeste” peste un milion de romani

Share This
Tags

Peste un milion de romani sunt afectati de boli rare, 75 la suta dintre acestia sunt copii, majoritatea cazurilor au cauza genetica si se manifesta timpuriu, ele aparand la 3-4% dintre nasteri, potrivit unei situatii prezentate cu ocazia Zilei Internationale a Bolilor Rare.

Conform datelor Aliantei Nationale pentru Boli Rare Romania, peste un milion de romani sufera de o boala rara, iar noua din zece pacienti nu beneficiaza de un tratament adecvat pe fondul lipsei diagnosticului sau diagnosticarii tardive.

Datele sunt prezentate cu ocazia Zilei Internationale a Bolilor Rare 2012, marcata pe 29 februarie, asociatiile de pacienti din intreaga lume dorind sa atraga atentia asupra necesitatii facilitarii accesului la diagnostic corect si tratamente adecvate.

Conform datelor medicilor, in fiecare zi, cel putin un roman suspect de o boala rara se interneaza in spital.

Totodata, statisticile arata ca 75% dintre pacientii cu boli rare sunt copii, majoritatea acestor boli avand cauza genetica si manifestandu-se timpuriu. Bolile rare apar la 3-4% dintre nasteri, potrivit statisticilor Comisiei Europene.

Bolile rare au cauza genetica (80%), dar pot fi si dobandite. Acestea pot fi boli autoimune, metabolice, malformatii congenitale, boli toxice si infectioase, boli pulmonare, leucemii sau alte cancere rare.

La nivel european, peste 30 de milioane de oameni sufera de afectiuni rare, ceea ce reprezinta peste 8% din populatie, iar incidenta acestor boli este de 0,05% (5/10,000 europeni). Pana in prezent au fost identificate intre 6.000 si 8.000 de tipuri de boli rare la nivel mondial.

Desi numarul celor care sufera de boli rare este redus, rata de mortalitate este insemnata, din cauza complicatiilor care insotesc aceste afectiuni. Principalele cauze de mortalitate sunt diagnosticarea tarzie si lipsa unui tratament adecvat, acestea fiind accentuate de expertiza insuficienta si deficitul de specialisti in genetica medicala, dar si de centre specializate.

Potrivit statisticilor EURORDIS cu privire la nevoile medicale si de informare din aria bolilor rare, unu din patru pacienti care sufera de boli rare au asteptat peste 30 de ani pana sa fie diagnosticati corect.

In Romania exista doar 75 de specialisti in domeniul geneticii, iar 90% dintre judetele tarii nu au niciunul. Atat in Romania, cat si in intreaga lume, exista putine centre de expertiza sau centre de cercetare ale bolilor rare.

In acest an, GlaxoSmithKline (GSK) Romania sustine campania “Rari, dar solidari”, derulata de Alianta Nationala pentru Boli Rare Romania, pentru informarea cu privire la impactul devastator al afectiunilor rare asupra vietii pacientilor. Campania a fost demarata la inceputul lui februarie, cu ocazia Zilei Mondiale de Lupta Impotriva Cancerului, pentru ca o parte dintre cancere sunt afectiuni cu incidenta redusa. Campania se incheie pe 29 februarie, de Ziua Internationala a Bolilor Rare. GSK a infiintat in 2010, la nivel international, divizia GSK Rare Diseases, o echipa ce se concentreaza asupra cercetarii a 200 de afectiuni rare, cu o crestere in urmatorii ani.

In cadrul campaniei de anul acesta, Alianta Bolilor Rare a sustinut o serie de seminarii pentru informarea specialistilor in domeniul sanatatii cu privire la aceste boli. Prin aceste actiuni, Alianta se implica activ in cercetarea domeniului, contribuind la implementarea Planului National de Boli Rare, conform recomandarilor Uniunii Europene.

“Numarul pacientilor cu boli rare este mic, de aceea este foarte usor ca ei sa fie ignorati in stabilirea prioritatilor in sistemul de sanatate si sunt foarte putine companii care investesc in cercetarea pentru dezvoltarea de medicamente eficiente pentru ei”, a spus Dorica Dan, presedintele Aliantei Nationale pentru Boli Rare.

Ea a precizat ca drumul pe care trebuie sa-l strabata pacientul afectat de o boala rara este extrem de sinuos, diagnosticarea este dificila si uneori dureaza si zeci de ani pana la stabilirea diagnosticului final, dupa care urmeaza tratamentul, care nu este intotdeauna adecvat.

“O problema reala este lipsa informatiilor din domeniu, atat pentru specialisti, cat si pentru pacienti”, a adaugat Dorica Dan.

Dana Constantinescu, directorul medical al GSK Romania, a spus ca GSK acorda o atentie deosebita bolilor rare, acesta fiind un domeniu cu multe provocari si, in acelasi timp, cu multe oportunitati in privinta cercetarii si dezvoltarii de noi tratamente.

Incepand din 2008 au fost demarate politici si strategii care vizeaza bolile rare la nivel european. In Romania, Programul National de Boli Rare a fost lansat de Ministerul Sanatatii in 2008, iar fondurile alocate acestuia au crescut de la 46 de milioane de lei in 2008 la 196,5 milioane de lei in 2012.

Comisia Europeana a inscris bolile rare printre domeniile de actiune prioritare in Cartea sa alba, intitulata “Impreuna pentru sanatate: O abordare strategica pentru UE 2008-2013″, care defineste strategia Uniunii in materie de sanatate.

Ziua Internationala a Bolilor Rare este marcata la nivel mondial in ultima zi a lunii februarie, pentru al cincilea an consecutiv, in 2012. Asociatii de Pacienti din intreaga lume organizeaza actiuni de informare pentru a atrage atentia asupra nevoilor medicale nesatisfacute din aria bolilor rare. Campania internationala de informare “Rari, dar solidari”, se desfasoara in 50 de tari, ca o initiativa a EURORDIS dedicata acestei zile.

Comentarii

comentariu

About the Author

-